外顯子組(Exome)是一個物種基因組中全部外顯子（Exon）區域的總和，該區域包含著合成蛋白質所需要的信息，涵蓋了與個體表型相關的大部分的功能性變異。外顯子組測序&目標區域測序是指利用特制的探針對感興趣的蛋白編碼區域DNA或某段特定序列進行富集，隨后通過高通量測序技術對該目標區域進行深度測序，發現特定遺傳信息，極大提高了基因組中外顯子&目標區域的研究效率，顯著降低了研究成本。該技術可用于鑒定和研究孟德爾疾病，復雜疾病如癌癥、糖尿病、肥胖癥等的致病基因和易感基因，進行群體研究，如人類罕見遺傳變異，腫瘤突變基因研究等，幫助研究人員更好地解釋這些疑難雜癥的致病機理。
技術優勢